פינת ההודעות


כיצד מגיבים בבלוג - מדריך קצר ופשוט

בקישור כאן


מדוע כדאי להרשם כמנוי?

כך תוכלו להכנס מחשבון המייל שלכם ולצפות בזמן אמת ולעד

בפוסטים שוּשוּ שניתנים לצפיה כאן לזמן מוגבל בלבד!



הושקה סדרה חדשה - הרגלי אכילה והפרעות אכילה.


לסדרות ניתן להיכנס ממסגרת 'דפי מפתח וסדרות' בשוליים הימניים.

הסדרות הבאות: א. חלומות, ב. חינוך ילדים, ג. הנדסה גנטית.


הבהרה

הפוסטים נסגרים לדיון (תגובות) לאחר 30 יום למניעת פעילות רובוטים. עמכם הסליחה. ניתן ליצור קשר בתיבת המסרים בשוליים הימניים.


יום חמישי, 6 ביולי 2017

מחלה גנטית ניוונית - גם כדי להבריא צריך מזל



יש מחלות גנטיות ניווניות נדירות, שאם כבר התמזל מזלו של מישהו לחלות באחת מהן - כדאי שיוולד לאבא הנכון. כמו האבא מהסרט הידוע - השמן של לורנצו. סרט מרגש המבוסס על מקרה אמיתי. בזכות האבא שאינו רופא, נעצרה התפתחות המחלה אצל לורנצו. אמנם כבר כשהייתה בשלב מתקדם, אך הילד חי עד גיל 30. גיל מופלג שהיה בלתי אפשרי לפני שפותחה נוסחת השמן של לורנצו. השמן של לורנצו משמש כיום כתרופה משמעותית יעילה בטיפול בחלק מהחולים מסוגו.

האבא של לורנצו הקדיש את כל זמנו ומרצו כדי למצוא מרפא למחלתו של לורנצו. הוא חקר בגוגל, פנה לאנשים הנכונים ונאלץ להתמודד גם מול הממסד הרפואי שדורש לערוך ניסויים ובדיקות רבות כדי לאשר שימוש של תרופה נסיונית בחולה - לעומת החולים ומשפחותיהם המעוניינים בכל טיפול שהוא שעשוי לשפר את מצבם ומ-י-ד.

זה מזכיר לי דיקן פקולטה מסויימת שהגיע בזמנו מרוגש ונואש למעבדתי. הוא שמע שפותחה אצלנו תרופה ייחודית שפעלה כשלב ההוא כנגד תאים סרטניים מסוג הסרטן שחלתה בו בתו - בשלב ההוא בתנאי מעבדה. והתרופה פעלה וריפאה את הסרטן הזה גם במודל של עכברי מעבדה. אבל מים רבים עוד היו צריכים לזרום במערכת עד שב-FDA (רשות התרופות האמריקאית) היו מאשרים את התרופה לשימוש בניסויים קליניים בבני אדם. אבל את האבא הנואש, זה לא עניין. הוא רצה לקבל אותה ולנסות אותה כאן ועכשיו על בתו. בת שכבר אינה מגיבה לכל סוגי הטיפולים הקיימים, ולכן נגזר עליה למות בקרוב. 


האבא ביקש רק לדעת היכן מצויה התרופה במקררים שלנו. התרופה שעשויה לעזור לבתו. רק את זאת הוא ביקש לדעת, כדי לפרוץ למעבדה בלילה ולגנוב את החומר. כדי שהוא עצמו יזריק אותו לבת. 

עם כול הצער, כמובן שהוא לא זכה לשיתוף פעולה מצידי. אני מדען הפועל לפי הכללים החוקיים ולא עבריין. ואני לא מוכן לבלות שנים רבות בכלא, אפילו בשביל דבר נשגב כזה. מה גם שבשלב ההוא לא היה בידי עדין ביטחון ביעילות התרופה ובחוסר רעילותה לבני אדם.

לפני ימים אחדים הבת זוג חזרה מארה"ב. מכנס מדעי שנערך בסמוך לבית חולים גדול המתמחה בטיפול במחלות ניווניות. הכנס עסק במחקר על קבוצה של כ-300 מחלות גנטיות נדירות, כל אחת בפני עצמה. אך יש להן מכנה משותף באתר הפגיעה בתאי העצבים. 

אני מתנצל על חוסר הפירוט והעמימות, שנובעים הן מטעמי שמירה על סודיות רפואית והן מטעמי שמירה על אנונימיות אישית. אין קשה יותר מהטרדות על ידי משפחות חולים מיואשות ומסכנות. 

בכנס שמנה כחמש מאות משתתפים (רופאים ומדענים), הבת זוג נשאה הרצאה על התקדמות המחקר בתחום זה במעבדתה. מזה למעלה משני עשורים היא עוסקת בפיתוח שיטות הכוונה מולקולריות ייחודיות ל'אילוף' תאי מחלה סוררים. החל מסרטן וכלה במחלות מטבוליות ומחלות עצביות ניווניות.

לפני כשנה הבת זוג נשאה הרצאה בכנס מדעי אחר בברלין, שבו דיווחה על גילוי של מולקולה פוטנציאלית העשויה לשמש בעתיד כתרופה כנגד חלק מקבוצה של כשלוש מאות מחלות גנטיות ניווניות. זה עדיין לא פורסם בשום כתב עת מדעי, אבל האבא של ילד בשם ג'ושוע גילה זאת בדרך לא דרך ויצר קשר איתה. הוא העביר תאים מביופסיה של בנו - תאים שגדלים כיום בתרבית במעבדתה. הסתבר שהחומר שגילתה פועל יפה על התאים של ג'ושוע בתרבית, ומונע את התנוונותם.

כמו לורנצו שנולד לאבא הנכון, התמזל גם מזלו של ג'ושוע שנולד למשפחה יהודית עשירה מאוד ולאבא הנכון. מאז התגלית במעבדה של הבת זוג, אבא של ג'ושוע משפטן במקצועו, מקדיש כיום את מלוא זמנו ומרצו למען הצלת בנו, ומוכן לעשות הכל כדי לקבל אישור לעריכת  ניסוי קליני
 על בנו במולקולה שפותחה על ידי הבת זוג. היא פגשה בכנס את ג'ושוע עצמו - ילד חמוד בן שלוש, שמתוחזק בכל אמצעי התמיכה הרפואיים הקיימים האפשריים הידועים כיום, ואפילו יותר מכך. ביניהם דיאטה מיוחדת ונטילה יומית של סוללה בת כשלושים ויטמינים, תוספי מזון ואנטי-אוקסידנטים למיניהם. כרגע ניתן לראות בילד חוסר יציבות קל בהליכה, אך כידוע יש למחלה מסלול התקדמות נוראי ידוע מראש.

ובזמן שנערך הכנס, האבא של ג'ושוע הביא למפגשים בין בת הזוג לבין אנשי מפתח במערכת הבריאות האמריקאית - כדי לקדם את מתן אישור רשות התרופות האמריקאית (FDA) לשימוש ניסויי בתרופה של הבת זוג, למה שמכונה one case study. כלומר אישור שימוש ניסויי אינדיבידואלי לחולה יחיד. זהו מסלול אישור מזורז מקוצר בהרבה מזה הדרוש לשם ניסויים קליניים בתרופה חדשה על קבוצת חולים גדולה (כנגד מחלות הפוגעות באופן דומה בקבוצות חולים גדולות). 
אבל גם במקרה של קבלת אישור לטיפול נסיוני למקרה בודד, צריך לבצע כמה שלבים של בדיקות הכרחיות ופרוצדורות מנהלתיות, שאורכים כ-14 חודשים לפחות - וכמובן בתנאי שיש מי שיש בכיסו לשלם עבור העלות. מדובר במיליונים.

אבל כאמור לאבא של ג'ושוע לא חסרים אמצעים לנסות את כל האפשרי כדי להציל את בנו. בכנס הוא הפגיש בין הבת זוג  לבין אישיות מאוד בכירה ומצליחה ב- FDA. שהבטיח בסיום הפגישה לפעול לקיצור התהליך באופן משמעותי. אם ימולאו כמובן כל התנאים המקדימים ההכרחיים. כמו למשל ייצור התרופה הניסויית בתהליך המכונה GMP שהם ראשי תיבות של Good Manufacturing Product והשלמת המינימום ההכרחי בניסויים פרה קליניים, שחלקם כבר נעשה במעבדה של הבת זוג.

ואבא של ג'ושוע דאג בימי הכנס להפגיש כאמור את הבת זוג עם עוד כמה אנשי ונשות מפתח הדרושים לתהליך. והנשים שבהם (כמו למשל הרופאה האישית של ג'ושוע מבית החולים הסמוך, הן כולן ג'פיות, כפי שסיפרה הבת זוג בחיוך. כלומר סוג של כינוי סטריוטיפי לנשים המוגדרות Jewish American Princess. ובכלל מסתבר שמרבית אנשי המפתח המעורבים בעניינים האלה הם יהודים.

כששואלים את הבת זוג מה המעמד שלה בפרוייקט של ג'ושוע, היא עונה שהיא רק יועצת מדעית. וכששואלים מה יצא לה מזה, היא עונה: "שום דבר מלבד שני דברים - רצון טוב וכבוד". וחוצמזה לשם אישור הניסויי הקליני על ג'ושוע, ובעתיד אולי על חולים אחרים כמוהו, או מקבוצת המחלות האחרות מסוג זה - במילא יצטרכו לעבור דרך חברת היישום של האוניברסיטה. כדי לקבל רשיון שימוש בפטנט על החומר שנרשם על ידי הבת זוג.

מים רבים יזרמו עד אז ושאולי, אולי, ירשמו לזכותה פעם 23% תמלוגים, אם החומר שפיתחה ישמש כתרופה. לפעמים יש גם אקזיט בביוטק ובפארמה, ולא רק בהייטק. אבל כפי שנראה כרגע ובעזרת מאמציו הבלתי נלאים של האבא - בינתיים יערך במהרה הניסיון הקליני הראשון על ג'ושוע הקטן. בלעדיו חייו הקצרים של ג'ושוע יהפכו במהרה לחיי נכות וסבל שאינם חיים. כאמור, מזלו של ג'ושוע הוא שנולד למשפחה הנכונה, לאבא הנכון, ולקשרים הנכונים.

https://www.youtube.com/watch?v=8yDarQW7UZc

לבסוף רק הערה קטנה, לכל מי שעשוי לפנות בעקבות כתבה זו, אנא לחסוך זאת ממני. כדאי לזכור שאנחנו המדענים עובדים במקומות מסודרים כשכירים ובמגבלות החוק. ועל כן כדאי לכל החולים היקרים ומשפחותיהם לזכור שאנחנו לא עובדים של אף אחד מהם, וגם לא יכולים להיות. התרומה שלנו לאנושות היא גלובלית ולא פרטנית, ומיושמת אם בכלל לאורך הרבה מאוד שנות מחקר ובהשקעה כמעט אפסית של המדינה והאוניברסיטאות בתקציבי מחקר והוראה. ומצד שני אנחנו מנועים מקבלת השקעות פרטיות ותרומות. וגם אם אלה מתקבלים באישור, במילא רובם נבלעים על ידי מוסדות המחקר והמדינה.


אין תגובות:

הוסף רשומת תגובה

אפשר להשאיר תגובה כאן